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通过扩增葡萄糖-6-1磷酸脱氢酶（G6PD）基因第10,11,12,13外显子639bpDNA片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术，在40例广西）G6PD缺陷者中检测中国人常见G6PD突变cDNA1376（G→T）和cDNA1388（G→A）。结果检出cDNA1376（G→T）男性半合子12例，cDNA1388（G→A）男性半合子10例，cDNA1388 （G→A）女性纯合子1例，cDNA1376（G→T）和cDNA1388 （G→A）女性双重杂合子1例，cDNA1376 （G→T）突变的频率为31.0%, cDNA1388（G→A）突变的频率为31.0%。cDNA1376（G→T）和cDNA1388（G→A）两种突变均可导致新生儿高胆红素血症、急性溶血、遗传性非球形细胞性溶血性贫血、无症状基因突变携带者等临床表现。