【摘 要】
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目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的临床、影像学、肌肉病理及分子生物学特点。方法 回顾性分析6例MELAS患者的临床资料。结果 首发症状表现为肢体
【机 构】
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宿迁市第一人民医院神经内科,南京医科大学附属脑科医院神经内科
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目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的临床、影像学、肌肉病理及分子生物学特点。方法 回顾性分析6例MELAS患者的临床资料。结果 首发症状表现为肢体抽搐4例,轻偏瘫1例,失语1例;其他症状包括发作性头痛和视力障碍。合并心脏功能异常2例,ECG提示预激综合征。6例患者行血乳酸运动试验,均为阳性。6例患者MRI检查显示大脑皮质和皮质下与血管分布不一致的长T_1、长T_2病灶。3例伴有脑萎缩,其中2例为小脑萎缩,1例为全脑萎缩。1例患者4个月后复查头颅MRI提示病灶完全消失。磁共振
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