【摘 要】
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先天性血栓性血小板减少性紫癜(CTTP)也称Upshaw-Schulman综合征(USS),是一种罕见的血栓性微血管病变,由ADAMTS 13(血管性血友病因子vWF切割蛋白酶)基因的遗传缺陷(突变)引起,以微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经精神症状、发热和肾脏受累为临床特征.因其罕见性和临床表现缺乏特异性,该病在新生儿期较难诊断.吉林大学第一医院新生儿科2018年1月7日收治1例CTTP患儿,现报告如下.
【机 构】
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吉林大学第一医院新生儿科,吉林长春130021
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先天性血栓性血小板减少性紫癜(CTTP)也称Upshaw-Schulman综合征(USS),是一种罕见的血栓性微血管病变,由ADAMTS 13(血管性血友病因子vWF切割蛋白酶)基因的遗传缺陷(突变)引起,以微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经精神症状、发热和肾脏受累为临床特征.因其罕见性和临床表现缺乏特异性,该病在新生儿期较难诊断.吉林大学第一医院新生儿科2018年1月7日收治1例CTTP患儿,现报告如下.
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