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目的了解武汉市及周边地区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）的发病率及新生儿疾病筛查的情况。方法对湖北省17家助产服务机构2003年～2006年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果CH的发病率是1：1448，PKU的发病率是1：10138。结论新生儿筛查是早期发现CH，PKU患儿，使其得到早期诊治，避免发生体格和智能发育障碍的有效手段，是提高人口素质的重要措施。