【摘 要】
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目的 研究家族性肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的联系.方法 利用靶向捕获加二代测序,对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查.二代测序发现
【机 构】
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266003 青岛市 青岛大学医学院;100037 北京市 北京协和医学院阜外心血管病医院 心血管疾病国家重点实验室;266003 青岛市 青岛大学医学院附属医院
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目的 研究家族性肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的联系.方法 利用靶向捕获加二代测序,对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查.二代测序发现的突变,利用双脱氧末端终止法测序进行验证,并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查,并分析其临床表型特点.结果 遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因(MYH7).c.1172A＞C (Asn391Thr)突变,该突变位于MYH7基因第12号外显子,导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸.该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn3 91Thr突变,其中6例患者均携带该突变,突变与疾病呈共分离,且在307名对照者中没有检出.携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑矇等心功能不全表现,所有患者发病年龄均小于40岁,其中Ⅱ9小于8岁(见图1).家系中有4人早逝(＜50岁),其中3人确诊为HCM.结论 MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变,携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防.
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