【摘 要】
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现已发现约300多个基因与听力发生过程相关,其中,钙整合素结合蛋白2(calcium-and integrin-binding protein 2,CIB2)基因最近在遗传性耳聋相关致病基因研究中被频繁提及,目前
【机 构】
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昆明理工大学附属医院,云南省第一人民医院
【基金项目】
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国家自然科学基金地区科学基金项目(81860190),云南省科学技术厅—昆明医科大学应用基础研究联合专项重点项目[2017FE468(-010)],云南省中青年学术和技术带头人后备人才(2017HB043),云南省卫生和计划生育委员会医学学科带头人(D-201668),云南省“万人计划”青年拔尖人才专项资助
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现已发现约300多个基因与听力发生过程相关,其中,钙整合素结合蛋白2(calcium-and integrin-binding protein 2,CIB2)基因最近在遗传性耳聋相关致病基因研究中被频繁提及,目前发现的大多数CIB2基因突变确定与耳聋相关,主要导致非综合征型聋DFNB48和综合征型聋USH1、USH1J综合征[1~6]。此外,CIB2基因还可能与发育迟缓、肥胖、卵巢癌、艾滋病、智力障碍、心血管系统异常等疾病相关。CIB2基因结构、功能、动物模型及致病机制等研究对遗传性聋的产前诊断与筛查、早
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