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现已发现约300多个基因与听力发生过程相关,其中,钙整合素结合蛋白2(calcium-and integrin-binding protein 2,CIB2)基因最近在遗传性耳聋相关致病基因研究中被频繁提及,目前发现的大多数CIB2基因突变确定与耳聋相关,主要导致非综合征型聋DFNB48和综合征型聋USH1、USH1J综合征[1~6]。此外,CIB2基因还可能与发育迟缓、肥胖、卵巢癌、艾滋病、智力障碍、心血管系统异常等疾病相关。CIB2基因结构、功能、动物模型及致病机制等研究对遗传性聋的产前诊断与筛查、早