【摘 要】
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目的探讨神经管畸形(neuraltubedefects,NTDs)患儿还原叶酸载体基因(reducedfolatecarriergene,RFC1)A80G多态性与母亲孕早期未增补叶酸之间的关联性,为寻找NTDs危险因素的遗
【机 构】
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北京大学生育健康研究所,Institute of Biosciences and Technology, Texas A & M University System Hea lth Science C
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目的探讨神经管畸形(neuraltubedefects,NTDs)患儿还原叶酸载体基因(reducedfolatecarriergene,RFC1)A80G多态性与母亲孕早期未增补叶酸之间的关联性,为寻找NTDs危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应方法,对104个NTDs患儿及其母亲和100名正常儿童及其母亲的外周血DNA进行RFC1第80位单核苷酸多态性检测,通过病例对照研究,调查了后代RFC1A80G基因型与母亲孕期前后增补叶酸之间的基因环境交互作用。结果RFC1GG基因型的子代发生NTDs危险高于AA基因型子代(OR=2.56,95%CI=1.04～6.36);母亲孕早期不增补叶酸,生育NTDs的危险高于增补叶酸的母亲(OR=7.69,95%CI=2.86～21.75);母亲孕期未增补叶酸,其子代GG基因型,发生NTDs的危险是AA基因型的3.30倍(95%CI=1.15～9.65);在叶酸和RFC1基因交互作用研究中,母亲未增补叶酸和子代GG基因型同时存在,发生NTDs的危险是8.80(95%CI=2.86～29.82),交互作用系数为1.45。结论在中国人群中,RFC1GG基因型可能是NTDs发生的遗传易感基因之一,子代RFC1GG基因型与母亲孕期叶酸缺乏之间存在交互作用,可能增加NTDs的发病危险。
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