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目的通过对AXIN2基因多态性与单纯性多数牙先天缺失关系的探讨，寻找该病发病的可能基因因素。方法对单纯性多数牙先天缺失家系中患者进行临床和实验室相关检查；而后提取基因组DNA，通过RT?PCR方法对AXIN2基因的外显子进行扩增、测序，同时分析基因突变类型。结果DNA测序显示，在AXIN2基因的3号外显子及附近的内含子区2例患者出现3个相同类型的基因突变，分别是：c.1365A>G（p.Pro455=），c.956+16A>G（Ⅱ?1：纯合型；Ⅲ?1：杂合型），c.1200+71A>G（