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本研究报告4例大颗粒淋巴细胞白血病（LGLL）的免疫基因诊断及mTOR阻断剂西罗莫司治疗的效果,并结合国内外报道的有较完整资料的256例患者进行分析。LGLL均以外周血淋巴细胞绝对值高、粒细胞减少或（和）贫血为主要表现。除常规外周血检查和骨髓细胞形态分类外,本院患者采用了流式细胞术（FCM）分析T细胞受体β链V区（TCR BV）24家族,CD3、CD4、CD8、TCRαβ、TCRγδ等表达;RT-PCR扩增做TCR基因谱型图,分析异常细胞的克隆性;同时首次把西罗莫司（sirolimus）用于常规治疗无效的