【摘 要】
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先天性甲状腺功能低下（CH）是由于甲状腺激素分泌减少导致患儿智力低下、生长发育落后的先天性疾病；苯丙酮尿症（PKU）是因为缺乏苯丙氨羟化酶而造成患儿严重的智力低下的先天性疾病
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先天性甲状腺功能低下（CH）是由于甲状腺激素分泌减少导致患儿智力低下、生长发育落后的先天性疾病；苯丙酮尿症（PKU）是因为缺乏苯丙氨羟化酶而造成患儿严重的智力低下的先天性疾病。患儿出生时在临床尚未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化，随着婴儿成长可逐渐出现智力发育落后及体格发育迟滞，最终发展为严重的智力低下。我市新筛中心1999～2006年共筛查新生儿216，080人，现将CH、PKU筛查结果及治疗情况报告如下。
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