【摘 要】
：
目的 QRFPR可调控人体趋化反应、神经传递等重要生理过程,研究智力障碍人群QRFPR基因SNP变异位点的分布频率,首次将智力障碍与QRPFR进行关联.方法 对87例全外显子测序阴性的
【机 构】
：
温州市中心医院检验科,浙江温州325000
论文部分内容阅读
目的 QRFPR可调控人体趋化反应、神经传递等重要生理过程,研究智力障碍人群QRFPR基因SNP变异位点的分布频率,首次将智力障碍与QRPFR进行关联.方法 对87例全外显子测序阴性的智力障碍患者进行QRFPR基因分析,通过生物信息学分析,结合dbSNP、千人基因组、ExAC、gnomAD数据库分析变异频率;应用SIFT和PolyPhen-2软件对QRPFR基因的变异位点进行致病预测;同时采用课题组开发的生物信息学软件SnpExplore对QRPFR基因变异位点进行注释分析,初步确定QRPFR基因与智力障碍的关联性.结果 87例智力障碍患者QRPFR基因分析,共发现8种SNP位点c.1031T＞C(p.L344S)、c.1111C＞T(p.R371W)、c.157G＞ A(p.V53M)、c.181T＞G(p.F61V)、c.202T＞C(p.Y68H)、c.812C＞T(p.A271V)、c.1276C＞T(p.P426S)、c.1142A＞G(p.N381S).c.1111C＞T(p.R371W)、c.202T＞C(p.Y68H)、c.1142A＞G(p.N381S)、c.157G ＞ A(p.V53M)、c.812C＞T(p.A271V)、c.1276C ＞ T(p.P426S)等6种变异位点在正常人群中频率小于0.05,为低频变异位点.生物信息学及临床关联性分析,初步确定c.1111C＞T(p.R371W)、c.202T＞C(p.Y68H)为智力障碍人群的有害变异位点,1111C＞T(p.R371W)(rs79300690)可能为智力障碍人群的风险SNP位点.结论 QRPFR基因c.1111C ＞T(p.R371W)和c.202T＞C(p.Y68H)变异位点可能为功能性SNP位点,初步将QRPFR基因与智力障碍关联,为智力障碍人群QRFPR基因筛查提供了一定的理论依据.
其他文献
目的：探讨急性心肌梗死(AMI)后应用卡托普利联合美托洛尔与单用卡托普利对晚期左心室重构影响. 方法：121例AMI患者随机分成治疗组(卡托普利联合美托洛尔)63例和对照组(卡托
请下载后查看，本文暂不支持在线获取查看简介。中央美术学院2002届本科生毕业作品展
Please download to view, this article does not support online access to view profi
风景画以自然景物为描绘主体，是美术教学中一门重要课程。下面就本人的教学体会，谈谈“一过渡两结合”的风景画教学模式。一、从简单过渡到复杂初学风景画的学生，一般有急于求成
凤蓉菜原植物为鸡冠花,属苋科植物,与苋菜同科,是将杂交种通过高空培育而成,经江苏省的南京、无锡、苏州等地试种。 品种来源 1993年,江苏省教育学院生物系副教授翁德
Feng
@@i @ @ 北京2008 yq③新一代 魏万勇指导老师:彭 程、刘西莉 李望平、柯建军X包装设计①鲍晓辉作品②张颖慧作品③翟续繁作品④牛珠宫苗作品指导老师:彭 程 刘西莉
目的 收集2016-2018年浙江省某医院铜绿假单胞菌对喹诺酮类药物的耐药性变迁情况,以指导对铜绿假单胞菌合理的选择应用喹诺酮类药物.方法 收集2016年1月～2018年12月在该医院接
朱斌水彩画选@朱斌$安徽省美术家协会
Zhu Bin watercolor selected @ Zhu Bin $ Anhui Artists Association
任何以专家主观判断为依据的技术预见活动都会涉及权数的变化问题，由于主观因素的影响，TFDEA方法在提高技术预见准确性能方面具有以下优点:TFDEA以决策单元各投入产出的权重为
截至10月11日,共有587家上市公司发布三季度业绩预告,其中242家公司预增,预增家数占比达到41.2%,整体来看仍然延续了中报业绩增长的态势。而在市场上,中联重科、绵世股份等三
新平傣族人生礼俗,流传于玉溪市新平彝族傣族自治县水塘、嘎洒、腰街、漠沙等乡镇的傣族村落。新平傣族人生礼俗形态完备,体系严密,包括求子、孕期、出生、取名、满月、周岁