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胃肠管间质瘤是最常见的胃肠管原发的间叶源性肿瘤.胃肠管间质瘤的发生是由KIT基因突变导致KIT蛋白的组成性激活引起的.血小板源性生长因子受体α(platelet-derived growth factor receptor alpha,PDGFRA)也与胃肠管间质瘤的发病机制有关.KIT的突变位点主要是exon11、exon9、exon13和exon17;PDGFRA的突变位点主要是exon18、exon12和exon14.胃肠间质瘤的临床病理参数、对甲磺酸依马替尼的反应与突变所在的位置及突变类型相关.甲磺酸伊马替尼是一个选择性的小分子酪氨酸激酶抑制剂,其临床应用是胃肠管间质瘤分子靶向治疗的里程碑.本文就胃肠管间质瘤基因突变和分子靶向治疗的研究进展概述.