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2005年3月起多个研究组报道在原发性血小板增多症（ET）等bcr/abl阴性慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）中存在JAK2基因点突变即JAK2V617F，为该病的发病机制、诊治带来了革命性进展。由于检测方法不同，检测到ET中该突变发生率为23％～57％。我们收集了45例ET患者的外周或骨髓血DNA，来探讨JAK2V617F阳性率及临床意义。
原发性血小板增多症JAK2V617F点突变研究
【摘 要】
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2005年3月起多个研究组报道在原发性血小板增多症（ET）等bcr/abl阴性慢性骨髓增殖性疾病（CMPD）中存在JAK2基因点突变即JAK2V617F，为该病的发病机制、诊治带来了革命性进展。由于检测方法不同，检测到ET中该突变发生率为23％～57％。我们收集了45例ET患者的外周或骨髓血DNA，来探讨JAK2V617F阳性率及临床意义。
【机 构】
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214002，南京医科大学附属无锡第一医院血液科,214002，南京医科大学附属无锡第一医院血液科,214002，南京医科大学附属无锡第一医院血液科,214002，南京医科大学附属无锡第一医院血液科
【出 处】
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中华内科杂志
【发表日期】
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2007年46期
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