【摘 要】
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3q29微缺失综合征是一种具有复杂临床表型的罕见遗传病,由Wiilatt等[1]于2005年首次报道,是由3号染色体长臂2区9带发生片段缺失所致,典型缺失区域大小约1.5Mbo 3q29微缺失综合征发病率估计为1/4万〜1/3万[2],目前国外至少报道了93例3q29微缺失综合征儿童病例[3]。但国内鲜见儿童病例报道,检索文献发现国内既往仅报道2例胎儿病例,例为1.57Mb的新发微缺失,胎儿具体表型不详[4],例为166Mb未知来源的缺失,亥例胎儿有室间隔缺损和唇腭裂畸形[5]。本研究分析1例确诊为3q2
【基金项目】
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国家自然科学基金(NO:81860280)。
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3q29微缺失综合征是一种具有复杂临床表型的罕见遗传病,由Wiilatt等[1]于2005年首次报道,是由3号染色体长臂2区9带发生片段缺失所致,典型缺失区域大小约1.5Mbo 3q29微缺失综合征发病率估计为1/4万〜1/3万[2],目前国外至少报道了93例3q29微缺失综合征儿童病例[3]。但国内鲜见儿童病例报道,检索文献发现国内既往仅报道2例胎儿病例,例为1.57Mb的新发微缺失,胎儿具体表型不详[4],例为166Mb未知来源的缺失,亥例胎儿有室间隔缺损和唇腭裂畸形[5]。本研究分析1例确诊为3q2
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肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种累及上、下运动神经元的致死性神经变性疾病。从发病至诊断普遍延迟1年左右,这与其发病机制不明、异质性高、缺乏特异性生物标志物相关。神经丝蛋白轻链(NFL)和磷酸化的神经丝蛋白重链(p-NFH)是神经元特异性细胞骨架蛋白,其在CSF和血液中的水平会随着神经轴突的损伤而升高,是一些神经系统疾病潜在的生物标志物。众多研究表明,ALS患者的CSF和血液NFL和p-NFH水平较健康者及其他神经系统疾病显著升高,具有高度的诊断敏感性和特异性。同时,NFs与其他生物标志物的联合检测有助于提高
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