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目的 探讨B超引导下的羊膜腔穿刺术在产前诊断应用中的安全性及羊水细胞染色体核型分析、地中海贫血基因检测在产前诊断中的应用价值.方法 选取2009年11月至2011年1月妊娠16～27周在茂名市妇幼保健院行B超引导下羊膜腔穿刺术的孕妇103例,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,做染色体核型分析;夫妇双方同种类型地中海贫血者,行羊水细胞地中海贫血基因检测.结果 B超引导下的羊膜腔穿刺术103例.羊水细胞培养成功102例,检出异常核型9例,检出率为8.8%,其中三体综合征1例,占11.1%,其他异常8例,占88.9%;羊水地中海贫血基因检测24例,其中重犁地中海贫血5例,占20.8%.结论 产前针对有指征的孕妇于中孕期行B超引导下羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养染色体核犁分析及地中海贫血基因检测十分必要,B超引导下羊膜腔穿刺术是目前安全、有效、可靠的介入性产前诊断方法。