婴儿重症肌阵挛癫痫的临床特征及药物疗效分析

来源 :中华神经科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:qyc88107
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

目的 探讨婴儿重症肌阵挛癫痫(severe myoclonic epilepsy in infancy,SMEI)的临床特征及抗癫痫药物疗效.方法通过对4046例癫痫患者随访分析,根据国际抗癫痫联盟的分类标准诊断SMEI,分析患者的临床资料.结果共收集到16例SMEI患者,其中散发病例8例,有热性惊厥或癫痫家族史者8例,根据发作形式诊断为典型SMEI10例,边缘型SMEI 6例,患者有多种癫痫发作形式,伴有精神运动发育迟缓,部分患者有影像学异常.多重作用机制药物或作用于钠通道以外的药物治疗可能有效,患者预后差.结论SMEI是一种少见的、严重的、治疗困难、预后差的癫痫综合征。

其他文献
期刊
期刊
期刊
期刊
目的 探讨神经干细胞在癫痫微环境下能否发育为"癫痫神经元".方法"无镁"外液处理神经元建立"癫痫神经元"模型.将绿色荧光蛋白标记的神经干细胞分别与正常海马神经元、"癫痫神经元"共培养,应用膜片钳记录干细胞的突触后电位,利用免疫荧光检测干细胞突触素抗体染色情况.将神经干细胞分化神经元放入"无镁"外液,应用膜片钳记录其突触后电位.结果在"无镁"细胞外液处理3 h后恢复正常细胞外液培养14 d,神经元仍
目的 探讨福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD)和肌-眼-脑病(muscle-eye-brain disease,MEB)的基因产物在细胞内的定位及其可能的功能.方法 构建FCMD的致病基因fukutin,MEB的致病基因N-乙酰氨基葡萄糖-甘露糖转移酶1(protein-O-linked mannose β1,2-N-ac
目的 探讨γ-氨基丁酸B受体亚单位(GABAB1R)在人类难治性颞叶癫痫病理机制中的作用.方法采集难治性颞叶癫痫患者手术切除海马标本,利用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和蛋白免疫印迹分析(Western-blot)方法检测患者GABAB1R的mRNA和蛋白表达水平,并与非癫痫者进行对照.结果与对照组标本相比,难治性癫痫患者手术标本中GABAB1RmRNA(0.366±0.023)和蛋白(14
期刊
期刊
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是神经系统常见的遗传性疾病之一,根据电生理和病理学研究将其分成两大组:CMT1(脱髓鞘型)和CMT2(神经元型或称轴索型).该病是一组遗传异质性疾病,目前已发现30个基因座位与不同类型的CMT相关,其中有11型已明确了致病基因[1],发病率最高的是常染色体显性遗传的CMT1A[2,3].我们已先后建立起短串联重复序列分
期刊