【摘 要】
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目的探讨婴儿型进行性脊肌萎缩症的发病及诊断治疗.方法分析5例婴儿进行性脊肌萎缩症的临床特点及其中1例家系发病情况.结果5例均为1岁以内患儿,男4例,女1例,1例家系中第2代
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目的探讨婴儿型进行性脊肌萎缩症的发病及诊断治疗.方法分析5例婴儿进行性脊肌萎缩症的临床特点及其中1例家系发病情况.结果5例均为1岁以内患儿,男4例,女1例,1例家系中第2代姐弟5人中4人发病,父母均为隐性携带者.结论本病1岁以内发病,进行性肌萎缩与无力,男多于女,为常染色体隐性遗传性疾病.
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