目的探讨孤独症儿童中存在代谢障碍的比例及其类型,以揭示孤独症儿童与代谢病之间的关系。方法选取精神疾病诊断与统计手册(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,DSM-Ⅳ)诊断标准作为依据,以从2007年至2011年在北大六院儿科门诊确诊为孤独症的1 253名患儿作为研究对象,通过敏路思代谢检查分析孤独症儿童代谢障碍是否存在异常。结果在此五年间确诊为孤独症儿童的1 253例病例中,存在代谢障碍者共204例,占总人数的16.3%。在存在代谢障碍的患儿中,出现了35种代谢病,其中患有酮性双羧酸尿或轻度酮性双羧酸尿者(19.12%)、轻度酮尿症的儿童(17.15%)、乳糖或半乳糖高(12.74%)、轻度非酮性双羧酸尿(9.8%)四类代谢障碍者人数最多,总比例占总人数的58.81%。结论孤独症与代谢障碍之间是正相关的,其中最敏感的有10种:酮性双羧酸尿或轻度酮性双羧酸尿、轻度酮尿症、乳糖及半乳糖高、轻度非酮性双羧酸尿、赖氨酸高、半胱氨酸高、甲基丙二酸高及甲基丙二酸血症、四羟基苯乳酸高、三羟基丙酸高、四羟基苯丙酮酸。对于一些可用药改善的代谢障碍疾病,如果能够在康复训练的同时进行代谢疾病的治疗,双管齐下,可能有助于提高孤独症儿童的康复效果。