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目的：探讨脑白质疏松（LA）与Notch3基因突变的关系。方法：应用限制性内切酶序列和错配引物试验，对96例影像学表现为LA患者的Notch3基因第4外显子133bp基因位点（Arg133 →Cys)突变热点碱基进行检测和分析，并与42例正常人进行对照。结果：LA患者和对照组Notch3基因第4外显子Arg133→Cys未发生突变。结论：目前未发现LA与Notch3第4外显子Arg133→Cys突变的相关性。但Notch3基因突变有多个不同位点和多态性，可增加其他突变位点的检测，可望提高Notch3基因突