遗传性压力易感性周围神经病一家系临床资料及基因分析

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目的探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床、电生理检查、分子遗传学特征。方法通过对我科的一例HNPP患者临床资料进行分析,完善了血维生素B12、脑脊液检查、神经传导速度(NCV)、颈椎磁共振等检查,收集患者和3位家人外周血液中的DNA,应用多重连接酶探针依赖扩增技术,检测周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因。结果患者反复以臂丛神经损害为临床表现,患者及其父亲神经传导速度提示:弥漫性周围神经损害。基因检测提示PMP22基因大片段缺失。结论 HNPP经典表现为易嵌压部位复发性、无痛性单神经病或多神
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