【摘 要】
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目的探讨以肝功能损害为首发症状的儿童Wilson病的临床特点,提高早期诊断水平.方法回顾性分析49例肝功能损害为首发的儿童Wilson患儿的临床资料和诊断情况.结果①49例患儿具
【机 构】
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南方医科大学南方医院神经内科,中山大学附属第一医院神经科
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目的探讨以肝功能损害为首发症状的儿童Wilson病的临床特点,提高早期诊断水平.方法回顾性分析49例肝功能损害为首发的儿童Wilson患儿的临床资料和诊断情况.结果①49例患儿具有不同程度的肝损害而少有其他系统合并症;②血清铜蓝蛋白均显著低于正常,经青霉胺治疗1～2周,检测24h尿铜升高达4倍,角膜K-F环的阳性率为63.3%;③首诊误诊率高达73.5%,最常见的误诊疾病为各种肝炎、肝硬化.结论以肝功能损害为首发症状的儿童Wilson病极易引起误诊,进行包括血清铜蓝蛋白、24h尿铜和肝铜测定在内的铜生化检
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