目的:分析原发性血小板增多症患者CALR、MPL W515K与JAK2 V617F基因突变率及临床特征。方法:对本院56例原发性血小板增多症患者,通过基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测CALR与MPL W515K基因突变,并通过等位基因特异性PCR法检测JAK2 V617F基因突变。结果:56例患者中CALR基因突变14例,发生率为25.00%,其中Ⅰ型6例,Ⅱ型5例,Ⅲ型3例。Ⅰ型与Ⅱ、Ⅲ型CALR基因突变的患者在性别、年龄、血小板计数(Plt)、白细胞计数(WBC)及血红蛋白(Hb)水平的比较均无明显差异(P>0.05);Ⅲ型患者WBC计数较Ⅱ型者显著升高(P<0.05),而Ⅲ型和Ⅱ型组患者的性别、年龄、Hb及Plt的比较均无明显差异(P>0.05)。MPL W515K基因突变3例,发生率为5.36%;JAK2 V617F基因突变21例,发生率为37.50%。MPL W515K与JAK2 V617F阴性患者(18例)中CALR基因突变13例,发生率为72.22%(13/18),并无检出任一2种基因突变共存的病例。CALR突变者外周血Hb、WBC的水平较JAK2 V617F突变者均显著降低(P<0.05)。56例患者中,染色体核型异常3例,发生率为5.36%。染色体核型异常者CALR基因突变率(66.67%)较正常核型者(20.75%)显著升高(P<0.01)。结论:JAK2 V617F基因在原发性血小板增多症患者中的突变率较高,且MPL W515K与JAK2 V617F基因突变阴性者CALR突变率较高,这可能与染色体核型异常存在密切联系;CALR基因突变的原发性血小板增多症患者外周血Hb、WBC的含量较JAK2 V617F突变者均显著降低。