【摘 要】
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目的:采用焦磷酸测序定量检测人体γ珠蛋白基因(HBG)启动子区甲基化。方法:收集30例经基因检测确诊为轻型β-地中海贫血(简称地贫)患者的全血DNA样本,查找γ珠蛋白基因的启动
【机 构】
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贵州医科大学医学检验学院,贵州省人民医院检验科,遵义医学院检验系
【基金项目】
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贵州省科技计划项目[黔科合平台人才(2016)5670号];贵州省科技合作计划项目[黔科合LH字(2015)7134号];贵州省留学人员科技创新项目[黔人项目资助合同(2016)15号];贵阳市科技创新平台计划[(20161001)35号]
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目的:采用焦磷酸测序定量检测人体γ珠蛋白基因(HBG)启动子区甲基化。方法:收集30例经基因检测确诊为轻型β-地中海贫血(简称地贫)患者的全血DNA样本,查找γ珠蛋白基因的启动子区Cp G位点,设计PCR扩增引物及焦磷酸测序引物;DNA样本经亚硫酸氢盐转化后进行PCR扩增,对PCR产物作单链处理,在测序引物的引导下进行焦磷酸测序,对Cp G位点的甲基化程度进行定量分析。结果:30例轻型β-地贫患者的HBG启动子区共150个Cp G位点均得到了甲基化程度的定量结果,其中-53、-50、+5、+16及+49位点高甲基化分别有28例、24例、13例、0例及7例,中甲基化分别有2例、6例、17例、30例及23例,未检测到低甲基化。结论:焦磷酸测序可对HBG启动子Cp G位点的甲基化程度进行定量检测。
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