【摘 要】
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目的:研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病(HCM)常见致病基因突变位点,并对基因型与临床表型关系进行分析.方法:利用靶向外显子捕获测序方法对9例家族性HCM家系先证者进行MYH
【机 构】
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南京市江宁医院心内科;苏州大学附属第一人民医院心内科
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目的:研究中国汉族人群家族性肥厚型心肌病(HCM)常见致病基因突变位点,并对基因型与临床表型关系进行分析.方法:利用靶向外显子捕获测序方法对9例家族性HCM家系先证者进行MYH7、MYB-PC3、TNNT2及TNNI3基因全外显子扩增和高通量测序,使用Sanger测序法在家系内进行验证.对阳性结果患者进行家系调查研究,调查资料包括一般临床症状、心电图、超声心动图以及3.0T心脏磁共振.进行门诊或电话定期随访,随访时间为1年或至患者死亡.结果:在其中1个家系中发现TNNI3基因第8号外显子Arg186Gln突变,该突变使遗传密码发生G→A转变,从而使其所编码的186位氨基酸由精氨酸(Arg)变为谷氨酰胺(Gln).该家系中除先证者外还存在2例HCM患者,先证者为体检时发现心电图异常前来就诊,无临床症状,其父时有胸闷,在研究调查过程中猝死,其祖母胸闷气促症状明显.健康对照组中未发现上述基因突变.结论:家族性HCM患者TNNI3基因突变位点为Arg186Gln,携带该突变基因型的HCM患者呈现的临床表型不同,具有明显的临床异质性.
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