【摘 要】
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目的 分析5个中国人先天性长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）家系的基因型和表型的关联性.方法 5个家系的成员行临床检查,采集静息心电图.人工测量QT、T波顶点至T波终点之间的间距（Tpeak-Tend,Tp-e）及判断T波的形态.应用短串联重复序列（short tandem repeat,STR）的位点确定染色体单体型,行连锁分析确定基因型.结果 4个家系为LQT2型,1个
【机 构】
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宁波市医疗中心李惠利医院心内科,315000;西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室离子通道病研究室,西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室离子通道病研究室,西安交通大学环境与疾病相关
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目的 分析5个中国人先天性长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）家系的基因型和表型的关联性.方法 5个家系的成员行临床检查,采集静息心电图.人工测量QT、T波顶点至T波终点之间的间距（Tpeak-Tend,Tp-e）及判断T波的形态.应用短串联重复序列（short tandem repeat,STR）的位点确定染色体单体型,行连锁分析确定基因型.结果 4个家系为LQT2型,1个家系为LQT3型.5个家系中发现了21个基因携带者（男性14例,女性7例）,患者的平均QTc和Tp-e分别是（0.56±0.04）s和（0.16±0.04）s.43%（9/21）的患者QTc≤0.46 s.50%的患者有临床症状.3例猝死的患者中的2例（67%）以猝死作为首发症状.结论 对LQTS患者进行基因型和表型的关联性研究,将有助于了解LQTS的临床特点以及指导诊断和治疗.
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