论文部分内容阅读
杆状体肌病是先天性肌病的常见类型，基因突变导致细肌丝及相关组分受累是其病因。近年来，共发现13种基因突变与该病相关。文中针对近5年新发现的6种新致病基因，从基因功能、编码蛋白、突变类型、所致杆状体肌病临床特点几个方面进行综述，对杆状体肌病发病机制进行进一步的探索。
杆状体肌病基因研究新进展
【摘 要】
：
杆状体肌病是先天性肌病的常见类型，基因突变导致细肌丝及相关组分受累是其病因。近年来，共发现13种基因突变与该病相关。文中针对近5年新发现的6种新致病基因，从基因功能、编码蛋白、突变类型、所致杆状体肌病临床特点几个方面进行综述，对杆状体肌病发病机制进行进一步的探索。
【机 构】
：
解放军总医院南楼神经内科，北京 100853,解放军总医院南楼神经内科，北京 100853,解放军总医院南楼神经内科，北京 100853,
【出 处】
：
中华神经科杂志
【发表日期】
：
2019年52期
其他文献
目的了解全球肺癌筛查的卫生经济学评价研究进展，为我国相关研究和筛查工作开展提供参考。方法系统检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、中国知网及万方数据知识服务平台自建库至2018年6月30日间肺癌筛查卫生经济学研究相关文献，摘录其经济学评价方法及结果等信息，并进行质量评价。成本统一货币单位后计算增量成本效果比（ICER）后计算与当年当地人均GDP比值。结果共纳入2
目的以2017年某省食品安全监测大米中砷含量数据为例，探讨空间统计学方法在食品污染物分析中的应用价值。方法采用空间点模式估计、核密度分析，全局以及局部自相关性分析等空间统计学方法，在县级空间尺度下，对某省大米中砷含量进行探索性空间数据分析。结果空间点模式分布图显示，该省大米砷污染的空间分布比较分散，核密度分析结果显示污染热点区域主要在该省中东部地区。全局自相关Moran’s I指数值为0.11，有
将2018年美国国家衰老研究院-阿尔茨海默协会（NIA-AA）阿尔茨海默病（AD）生物学定义的研究框架介绍给国内同行，向痴呆研究者们分享一种共同的"语言"。提出用生物学方法检出淀粉样蛋白沉积（Aβ）和tau的异常定义AD，在统一的生物学框架下研究痴呆以及痴呆出现之前的系列变化。这里将特征性生物标志定义为AT（N）：A为Aβ、T为病理性tau蛋白、（N）为神经变性。强调痴呆病理本质的多样性，AD合并
抗体相关的中枢神经系统（CNS）自身免疫性疾病是神经免疫领域的重要前沿。感染是神经免疫性疾病的重要诱因。CNS病毒性感染（包括单纯疱疹病毒脑炎与乙型脑炎等）也可以诱发抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎，并表现为"双峰样"的脑炎病程。致病性抗神经抗体兼具特异性诊断标志物的性质，使得新的疾病实体得以确立，但尚有诸多新抗体的致病性与临床意义有待评估。当临床面对抗体叠加病例以及抗体阴性病例的困惑时，应参考相
目的分析国人自身免疫性胶质纤维酸性蛋白（GFAP）星形细胞病患者的脊髓病变的磁共振成像（MRI）特征及其相关临床特点。方法使用基于组织法及细胞法检测2013年3月至2018年6月在广州医科大学附属第二医院神经内科收集的1 040份脑脊液和血清标本，发现42例GFAP抗体阳性患者，回顾性分析脑脊液GFAP抗体阳性同时存在脊髓病灶的19例自身免疫性GFAP星形细胞病患者的脊髓MRI资料及其临床资料。结
脂肪沉积性肌病（LSM）是一组以脂肪在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病。LSM在中国人群中相对常见，经肌肉活体组织检查（活检）证实的脂质沉积下肌病占肌肉活检总数的3%~5%。LSM的病理机制是肌肉组织内脂肪酸氧化代谢障碍。中国人的LSM主要由晚发型多酰基脂酰辅酶A脱氢缺陷（MADD）引起，其分子病理缺陷是电子转运黄素蛋白脱氢酶基因突变。ETFDH c.250G>A是中国南方最为常
目的探讨谷蛋白共济失调（gluten ataxia，GA）的临床、影像及小肠病理学特点及其诊治。方法回顾性分析中日友好医院神经内科2018年7月收治的1例经临床、血清学及十二指肠病理证实为GA患者的临床表现及诊治过程，并总结其临床特征。结果患者为青年男性，临床表现为慢性进行性小脑共济失调，头颅磁共振成像提示小脑蚓部及双侧半球萎缩。血人类白细胞抗原-DQ2位点呈阳性，IgA型抗麦胶蛋白抗体定性为阳性
近期，美国食品药品监督管理局批准了丘脑前核脑深部电刺激（DBS）疗法作为部分性发作的成人难治性癫痫的辅助治疗。基于丘脑前核为Papez边缘环路的重要节点，有学者推测，对于致痫病灶位于边缘环路或者癫痫放电在边缘环路中传播，丘脑前核可能是治疗靶点。有文献总结与疗效相关影响因素，但因临床数据有限，尚不能给出确定性预测指标和预后判断。癫痫的DBS治疗，其核心理念依然是临床医生对每例患者详尽的"解剖-电-临
目的在国内首次报道抗γ-氨基丁酸A型受体（GABAAR）脑炎的临床特征、诊断及对免疫治疗的反应，从而引起神经科医生对该种新型自身免疫性脑炎的重视。方法采用基于活细胞的间接免疫荧光法检测临床怀疑为自身免疫性脑炎、但现有自身免疫性脑炎相关抗体阴性患者血清与脑脊液中的抗GABAAR抗体。收集并分析2例2013—2014年在复旦大学附属华山医院神经科住院并诊断为抗GABAAR脑炎患者的临床表现、辅助检查及