SOX10基因在Waardenburg综合征发病中的作用研究进展

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Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)属于先天性遗传性疾病,是最常见的综合征型耳聋,又称听力一色素综合征,遗传方式主要为单基因致病的常染色体显性遗传伴不全外显。WS属神经嵴病之一,是由于神经嵴细胞(neural crest cells,NCC)发育异常而导致的一组临床症候群,主要以NCC源性黑素细胞分化缺陷致发育异常所导致的色素分布异常和耳聋为特征。荷兰眼科学家及遗传学家Waardenburg于1951年首次报道并以其名字命名该综合征。

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