超声误诊孤立右锁骨下动脉起自右肺动脉1例

来源 :中华超声影像学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:pgglankejianxin
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外周性性早熟(PPP)的病因复杂多样,主要分为遗传性或获得性2大类。McCune-Albright综合征和家族性男性性早熟为2类最主要的遗传性PPP。治疗该类疾病的主要目的是抑制第二性征的提前发育以及改善体内性激素水平,延缓骨骺闭合从而改善成年身高。目前临床用药主要包括抗雌/雄激素药物、雌激素受体阻滞剂、芳香化酶抑制剂、P450酶抑制剂等几大类。
目的探讨青春前期特发性矮小症(ISS)患儿重组人生长激素(rhGH)治疗前后血清骨形成指标Ⅰ型前胶原氨基端前肽(PINP)及骨吸收指标Ⅰ型胶原交联羧基末端肽(β-CTX)水平变化及其在早期治疗随访体系中的临床意义。方法ISS组患儿40例(男18例,女22例),健康对照组儿童50例,ISS组患儿予rhGH 0.15 IU/(kg·d),每晚皮下注射,治疗前、治疗3个月及6个月后分别采用电化学发光法测
自身免疫性肝炎是一种因机体免疫调节紊乱所致的肝脏进展性炎性改变,以出现自身抗体、高血清免疫球蛋白G水平及界面性肝炎为主要特点。由于临床表现缺乏特异性,国际化诊断标准在儿童中应用性差,儿童自身免疫性肝炎诊断常较困难。早期认识及诊断疾病,尽早治疗及保持良好的随访对改善预后至关重要,现就儿童自身免疫性肝炎的发病机制、临床特征、诊断及治疗最新进展做一综述。
目的探讨重组人促红细胞生成素(rhEPO)联合外源性单唾液酸四己糖神经节苷脂(GMl)治疗重度新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的疗效。方法选择2011年2月至2014年2月莆田学院附属医院医疗集团莆田市儿童医院神经康复科诊断为重度HIE患儿76例,根据随机数字表法将其分为观察组(38例)和对照组(38例)。对照组采用亚低温和常规治疗外予200 U rhEPO加入110 g/L的葡萄糖注射液静脉滴注,
目的研究儿童交替性偏瘫(AHC)并癫痫的临床特点及其与ATP1A3基因突变类型的相关性。方法收集2005年8月至2015年11月在北京大学第一医院儿科就诊的AHC患儿的临床资料及外周血DNA,采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查ATP1A3基因突变。结果共收集93例AHC患儿,其中合并癫痫者14例(15.1%)。首次癫痫发作的年龄为出生6 h~6岁。癫痫发作类型包括局限性发作9例,全面强直-
目的运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片(SNP-aCGH)对智力低下/脑发育迟滞(MR/BD)病例进行全染色体扫描,分析拷贝数异常变化,为明确诊断和遗传咨询提供帮助。探讨SNP-aCGH技术在不明原因MR/BD遗传分子诊断中的应用。方法收纳不明原因MR/BD患儿92例。予SNP-aCGH全染色体扫描,将异常拷贝数结合临床表型关联分析,找到致病区域及致病候选基因。将阳性病例(携带异常拷贝数的病例)
目的通过对百日咳患儿血清学检测结果及住院患者的临床特点进行分析,为百日咳诊治及预防控制提供依据。方法采用回顾性研究方法对2012年1月1日至2014年12月31日山东大学附属省立医院百日咳血清学检测结果(包括门诊和住院患儿)及百日咳住院患者(将其分为重症组与非重症组)的病历资料进行分析,分析百日咳流行病学特征、临床表现、影像学表现等方面变化趋势。结果2014年百日咳发病率较前2年明显升高,约为20
矮身材是指在相似生活环境下,同种族、性别和年龄的个体身高低于健康人群平均身高2个标准差者,或低于第3百分位数者,其病因主要包括生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症、特发性矮小、Turner综合征等。应用基因重组人生长激素(rhGH)治疗矮身材患儿前后,及时发现患儿甲状腺功能变化,甲状腺功能减低者适时补充甲状腺素,维持甲状腺功能正常,有助于rhGH更好地达到预期治疗效果。
目的研究家族性Dravet综合征(DS)家系成员的临床表型和基因突变,为遗传咨询提供指导。方法收集2005年2月至2016年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的家族性DS家系的临床资料和外周血DNA,采用Sanger测序和多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)筛查SCN1A基因突变;采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对未发现SCN1A突变的家系进行筛查。结果共收集6个家族性DS家系,每个家系均有2例
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