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青少年发病的成年型糖尿病（ＭＯＤＹ）是２型糖尿病中的一种异质性单基因疾病，特点是常染色体性遗传。随着基因定位克隆和候选克降等技术的发展，多个２型糖尿病的易感性特定缺陷基因及其标记位点已被阐明。讨论了肝细胞核转移因子（ＨＮＦ）－４α、葡萄糖激酶（ＧＣＫ）、ＨＮＦ－１α、胰岛素启动因子（ＩＰＦ）－１的基因缺陷和有关ＭＯＤＹ的发病机制。