【摘 要】
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目的:探讨先天性并指畸形一大家系的临床特点及其致病基因突变分析,为该类疾病的产前诊断以及携带者筛查提供依据.方法:通过家系调查,对家系患者进行临床表型分析并进行手和脚部X光检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;采集家系成员外周血并提取基因组DNA;通过外显子测序方法筛选候选基因,将捕获的候选基因突变位点进行PCR扩增后Sanger测序验证分析.结果:该家系已传4代,并指患者共9例,其中男4例,女5例,Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅲ5,7,10等5例患者为单侧并指,Ⅲ16和Ⅳ3,6,7等4例患者为双侧手指并指,脚趾均为正常.
【机 构】
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内蒙古民族大学附属医院口腔科,内蒙古通辽028000;内蒙古自治区个体化用药工程技术研究中心;锡林郭勒盟蒙医医院;内蒙古大学生命科学学院;内蒙古民族大学附属医院口腔科,内蒙古通辽028000
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目的:探讨先天性并指畸形一大家系的临床特点及其致病基因突变分析,为该类疾病的产前诊断以及携带者筛查提供依据.方法:通过家系调查,对家系患者进行临床表型分析并进行手和脚部X光检查;绘制系谱图,整理分析家系资料;采集家系成员外周血并提取基因组DNA;通过外显子测序方法筛选候选基因,将捕获的候选基因突变位点进行PCR扩增后Sanger测序验证分析.结果:该家系已传4代,并指患者共9例,其中男4例,女5例,Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅲ5,7,10等5例患者为单侧并指,Ⅲ16和Ⅳ3,6,7等4例患者为双侧手指并指,脚趾均为正常.先证者及其家系患者均为HOXD13基因的第二外显子917位点发生G＞A的突变,导致306位氨基酸从精氨酸到谷氨酰胺的改变,即c.917G＞A(p.R306Q).家系正常成员均无此突变.结论:该先天性并指家系属于常染色体显性方式遗传,HOXD13,c.917G＞A(p.R306Q)基因突变位点是该并指家系的致病突变.该家系Ⅲ12成员表型正常但致病基因携带者,表明该家系存在不完全外显特点.
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