STK11基因在Peutz—Jeghers综合征家系中的突变分析

来源 :科学通报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ljc20090204

【摘要】

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黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病. 最近, 在19p13.3 克隆出了PJS致病基因STK11 (丝氨酸/苏氨酸激酶). 为了进一步研究中国人PJS患

【作者】

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康连春赵喜荣周永双贾义星康素海陈竹赵敏崔建涛

【机构】

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中国人民解放军第264医院

【出处】

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科学通报

【发表日期】

：

2002年21期

【关键词】

：

PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11基因基因突变 DHPLC 常染色体显性遗传性疾病突变位点

【基金项目】

：

国家自然科学基金，国家自然科学基金，国家重点基础研究发展计划(973计划)

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黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病. 最近, 在19p13.3 克隆出了PJS致病基因STK11 (丝氨酸/苏氨酸激酶). 为了进一步研究中国人PJS患者STK11基因的突变情况, 应用变性高效液相色谱(DHPLC)和DNA测序方法, 对3个多代PJS和3个散发性PJS家系中15例患者和20例正常成员的STK11基因的9个外显子进行了分析.在6个家系中共发现10个由碱基替代导致的点突变. 有7个突变可使基因产物发生改变, 包括1个无义突变、

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