【摘 要】
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目的分析甲状腺结节检测BRAF V600E突变的临床意义.方法收集2013年39月80例患者（83个）甲状腺结节细针穿刺（fine-needle aspiration,FNA）样本,采用PCR扩增BRAF第15外显子并进行测序,将BRAF V600E突变结果、细胞学诊断与术后病理诊断进行比较,同时分析BRAF V600E突变在甲状腺乳头状癌中的检出率及其与患者性别、年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、多发
【机 构】
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北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所头颈外科,100021,北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所头颈外科,100021,北京协和医学院中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所头颈外科,10
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目的分析甲状腺结节检测BRAF V600E突变的临床意义.
方法收集2013年39月80例患者（83个）甲状腺结节细针穿刺（fine-needle aspiration,FNA）样本,采用PCR扩增BRAF第15外显子并进行测序,将BRAF V600E突变结果、细胞学诊断与术后病理诊断进行比较,同时分析BRAF V600E突变在甲状腺乳头状癌中的检出率及其与患者性别、年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、多发病灶、AJCC分期等临床病理特征之间的相关性.
结果83个甲状腺结节选择观察33个,48个接受手术治疗,2个未接受手术建议.48个手术病例中共有25个BRAF V600E突变阳性结节,其中13个FNA诊断恶性,其余12个FNA诊断无法确定性质,该25个突变阳性结节术后病理均为甲状腺乳头状癌.在23个BRAF V600E突变阴性结节中FNA诊断恶性5个,良性2个,无法确定性质16个,术后病理15个甲状腺乳头状癌,1个甲状腺髓样癌,7个甲状腺良性病变.FNA结合BRAF V600E突变检测将FNA诊断甲状腺结节敏感度由43.9%提高到73.2%,x2检验比较提示二者差异有统计学意义（P＜0.05）.40例甲状腺乳头状癌BRAF V600E突变率为62.5%,在20例侵犯甲状腺被膜外的肿瘤中BRAF V600E突变16例（80.0%）,在20例没有侵犯被膜外的肿瘤中BRAF V600E突变9例（45.0%）,单因素分析提示BRAF V600E突变与甲状腺被膜外侵犯相关（x2=5.227,P=0.022）,而与性别、年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、多发病灶、AJCC分期等临床病理特征之间无相关性.
结论甲状腺结节FNA细胞学检测BRAF V600E突变能提高甲状腺结节良恶性诊断准确性,同时可能有助于术前筛选出高危甲状腺癌病例.
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