背景与目的：乳腺肌样错构瘤（MHB）是乳腺错构瘤中极为罕见的亚型，文献中以个案报道为主，目前对其临床与病理学特征认识尚不足，容易漏诊或误诊。为提高对该病的认识，笔者报告1例MHB患者的临床资料，并结合国内学者报告的23例MHB，探讨其组织发生、临床病理特征、临床诊断、治疗及预后。方法：对三峡大学附属仁和医院收治的1例MHB及国内文献报道的23例MHB进行回顾性临床病理分析。结果：患者均为女性，发病年龄19～65岁，平均（37±12.3）岁。24例均为单发性肿瘤，其最大直径范围1.9～10.0 cm，平均（2.9±1.94） cm。笔者报告的1例在全组肿瘤中体积最大（直径10 cm），其占笔者单位20年来受检的1 849例乳腺病理活检标本的0.05%和893例乳腺良性肿瘤的0.1%。影像学检查显示，所有肿瘤均可显示界限清楚的肿块，但图像不具特征性；B超引导下芯针活检有一定诊断价值。肉眼观察显示，均为界限清楚、可活动的无痛性乳腺包块或结节，类似纤维腺瘤。14例（58.3%）有临床诊断记录，但均被误诊为或考虑为乳腺纤维腺瘤。21例（87.5%）行单纯乳腺肿块切除术，3例（12.5%）行乳腺肿块扩大切除术。组织病理学结果显示，肿瘤均由乳腺导管、腺泡和纤维脂肪组织以不同比例随机混合组成；肿瘤内可见特征性平滑肌组织或肌样细胞，分化良好。免疫表型分析显示，肿瘤内平滑肌成分desmin、α-SMA、vimentin、MSA和h-caldesmon呈弥漫性强阳性。20例（83.3%）术后平均随访（18.6±15.4）个月，1例于术后10个月复发，1例于术后36、41个月2次复发，余无复发。结论：MHB是罕见的良性肿瘤，误诊率高。临床医师需增强对MHB的了解和诊断意识。临床和病理诊断中需与乳腺纤维腺瘤等相关肿瘤和瘤样病变鉴别。MHB可复发，治疗应采用广泛局部切除并确保切缘阴性，术后需定期随访。