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目的：了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法：回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果，并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果：共确诊氨基酸代谢疾病164例（1：11 349），其中高苯丙氨酸血症83例（1：22 400），希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例（1：64 138），其他依次为甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型16例（1：116 250），枫糖尿症9例（1：206 667），精氨酸血症8例（1：232 50