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多囊卵巢综合征(Polycystic Ovary Syndrome,PCOS)是生育年龄妇女常见的内分泌和代谢异常性疾病,发病率为5%~10%.PCOS不仅影响患者的生殖功能,而且还可产生多方面的代谢障碍.目前许多研究认为PCOS存在家族聚集性,其生殖和代谢方面的异常具有一定的遗传基础.本文主要综述了近年来关于PCOS患者一级亲属生殖和代谢方面的研究.