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出生缺陷是世界性的公共卫生问题,父母高龄是出生缺陷的重要危险因素之一。随着经济社会的发展,以及计划生育"单独二胎"政策的实施,高龄父母的比例将越来越高。本文结合国内外最新研究进展,从染色体非整倍体、常染色体显性遗传疾病、非孟德尔疾病、精神疾病以及癌症等方面,阐述高龄生育子代出生缺陷的风险。