【摘 要】
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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病[1],95%以上的脆性X综合征患者是由于FMR1基因5'非编码区CGG重复序列扩增导
【机 构】
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中国食品药品检定研究院体外诊断试剂所非传染病诊断试剂室,四川省食品药品检验检测院
【基金项目】
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中国食品药品检定研究院中青年发展研究基金(2017C1)
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脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病[1],95%以上的脆性X综合征患者是由于FMR1基因5'非编码区CGG重复序列扩增导致Fmrp表达沉默所致[2],CGG重复在人群中具有高度多态性,正常型的重复次数为6~44,FMR1基因表达正常,无明显临床表现。中间型的重复次数为45~54,子代可扩增为前突变,无明显临床表现。CGG重复数突变至55~200的个体称为前突变携带者(premutation,PM),全突变(full mu
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