论文部分内容阅读
46,XX,t(2;10)(q32.2;q21.2)一例
【机 构】
:
650228 昆明市儿童医院检验科,650228 昆明市儿童医院检验科,650228 昆明市儿童医院检验科,650228 昆明市儿童医院检验科,
【出 处】
:
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
:
2016年33期
其他文献
目的对81例假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者进行基因突变分析,探讨中国河南人群DMD基因突变的特点。方法收集81例无亲缘关系DMD/BMD患者的临床资料,应用多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)对患者DMD基因进行外显
目的检测1个重型血友病A(hemophilia A, HA)患者家系凝血因子Ⅷ基因(F8)的突变情况,明确F8基因的突变类型,为家系提供遗传咨询。方法联合应用反向转变PCR(inverse-shifting PCR, IS-PCR)、二代测序技术(next generation sequencing, NGS)、多重连接探针扩增技术(multiplex ligation dependent pro
目的阐明MT-ND1 m.3635G>A导致Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON)的发病机制。方法比较对照组和携带者组之间以及对照组和病例组之间永生淋巴细胞系的呼吸链复合体酶活力、三磷酸腺苷(adenosine-triphosphate,ATP)合成和氧消耗速率。结果通过对携带者组、病例组与对照组永生淋巴细胞系的线粒体功能进
目的确定一个常染色体显性遗传多囊肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因,并验证家系中其他成员及40名正常对照,再用反转录-PCR技术检测相应的mRNA序列的变化。结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PKD1基因c.8791+1_8791+5delGTGCG(IVS23+1_+5delGTGCG)突变,mRNA序列分析证实该突变造成该基因mRNA的第23外显子3′端插
目的分析4例Rh血型弱D型变异体的分子机制。方法采用血清学方法检测RhD、C、c、E、e抗原表型,通过间接抗人球蛋白实验确认样本RhD血型表型;采用序列特异性引物聚合酶链反应检测RHD基因合子型,并对RHD基因的全部10个外显子及其邻近内含子序列测序分析。结果4例样本RhD血清学检测均为弱阳性。RHD基因外显子测序结果显示1号样本第1外显子第17位碱基C>T变异,2号样本第1外显子第29位碱基G>