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目的对1例多发性内分泌腺瘤病I型（MEN1）患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料，抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA，对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增，用全自动测序仪进行测序分析。结果（1）经MEN1基因突变检测证实,先证者存在内含子5剪切位点的突变（IVS7+2 T→G）。（2）先证者无临床表现的儿子也携带此突变，在基因诊断7个月后出现了明显的临床表现，术后病理证实为胰岛β细胞瘤和左肾上腺腺瘤。结论临床医师应常规对所有MEN1患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查，并严格随访，从而改善疾病的预后。