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目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术产前诊断常见染色体非整倍体的应用价值。方法:采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针对108例孕20~25周孕妇的未培养羊水细胞进行FISH检测,同时行羊水细胞染色体核型分析。结果:FISH检测108例成功104例(96.3%),其中染色体数目正常100例(58例为46,XX;42例为46,XY),染色体数目异常4例(3例47,XX,+21;1例45,X/46,XX)。正常染色体数目中99例与传统核型分析结果一致,而另1例FISH结果为46,XX者传统核型分