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<正>线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷导致线粒体结构和功能障碍,以脑和肌肉受累为主的疾病。本文回顾性分析,经临床确诊的5例线粒体脑肌病患者的临床症状、体征及实验室检查资料,现报告如下。1资料与方法1.1临床资料收集2012年1月至2014年1月贵州省人民医院住院治疗的5例线粒体脑肌病患者,均符合线粒体脑肌病的诊断标准。5例患者男