应用CD138磁珠分选结合FISH和胞浆轻链免疫荧光结合FISH检测多发性骨髓瘤的1q21扩增

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bowangmosong1
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

目的 研究多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)中lq21扩增情况,对比CD138磁珠分选(immunomagnetic cell sorting,MACS)结合间期荧光原位杂交(interphase fluorescence in situ hybridization,I-FISH)技术和胞浆轻链免疫荧光结合FISH (cytoplasmic light chain immunofluorescence-fluorescence in situ hybridization,cIg-FISH)技术的一致性,进一步探讨MM患者1q21扩增与疾病发展及预后之间的相关性.方法 应用CD138 MACS结合1-FISH技术和cIg-FISH技术检测48例MM患者1q21扩增,比较两种检测方法的一致性,分析1q21扩增与疾病临床特征及预后的相关性.结果 CD138MACS结合I-FISH技术检测48例MM患者中31例(64.6%)出现了1q21的扩增.eIg-FISH技术检测48例MM患者中26例(54.2%)出现了1q21的扩增,两种检测方法阳性率差异无统计学意义(P>0.05).1q21扩增阳性组患者死亡率明显高于阴性组(P<0.05),但两组患者性别、年龄、Durie-Salmon分期、国际分期系统分期、疾病分组的差异无统计学意义(P>0.05).结论 1q21扩增在MM中发生率较高,是MM不良的预后因素.cIg-FISH技术和CD138 MACS分选结合1-FISH技术一致性良好。

其他文献
高血压病是最常见心血管疾病,同时也是心、脑、肾等器官血管病变的主要危险因素.其治疗不仅要将血压降至靶目标水平,还要综合干预危险因素,预防和逆转靶器官不良重塑,降低心血管病罹患率和死亡率.本文温习近年来国内外高血压病治疗文献[1~3]综述如下。
冠心病作为一种多基因遗传性疾病,其发病系由于遗传因素和环境因素的共同作用.资料已证实,高血压、糖尿病、吸烟、高胆固醇血症、年龄和性别是冠心病的独立危险因素,也是心血管事件发生的独立预测因素[1].现将糖尿病对冠脉病变的作用机制综述如下。
目的 根据2个凝血因子Ⅴ (factor Ⅴ,FⅤ)缺乏症家系已确定的突变位点(G16088C和G69969T)进行遗传咨询并提供产前诊断.方法 于12周胎龄采集绒毛膜并提取DNA,通过分析微卫星DNA鉴定绒毛膜DNA未被母体细胞污染.分别扩增12周胎龄绒毛膜、22周胎龄脐血和出生6个月后静脉血FⅤ第3及23外显子片段并测序分析,并分别检测22周胎龄脐血及出生6个月后静脉血FⅤ的活性.结果 家系1
目的 研究三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因( ATP-binding cassette,subfamily G(WHITE),member 2;ABCG2)第5外显子C421A单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)(rs2231142)与中国汉族男性原发性痛风发病的相关性.方法 采用PCR扩增及序列测定方法,对200例原发性痛风和235名对照的