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目的:探讨检测孕妇血清中胎儿DNA含量在临床产前诊断21三体综合征的可行性.方法:采用70例孕早期(8~12wk)的妇女作为研究对象,其中10例为孕21三体男胎的妇女,30例为孕正常男胎的妇女,30例为孕正常女胎的妇女,提取其外周血血清中游离DNA,应用TaqMAN探针实时定量PCR技术检测Y染色体上无精症基因DAZ和代表母体及胎儿总游离DNA的β-actin基因的含量.结果:定量PCR检出孕21三体组血清中的胎儿游离DNA含量是正常男胎组的2.2倍.孕正常女胎组血清中未检测到DAZ基因.结论:定量PCR