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雷特综合征(Rett syndrome，RTT)是一种严重的自主神经系统功能障碍性疾病，与X染色体上的Mecp2基因突变密切相关，既往认为RTT只累及女性患者，近年来随着认识及医疗技术水平的提高，男性患儿相继被发现。患儿主要临床特征是丧失已获得的手部技能及语言能力、手部刻板动作、癫痫和呼吸障碍。RTT诊断主要依靠临床表现，目前临床上尚无有效的治疗方案。该文主要针对RTT的基因研究、诊断和治疗进展进行综述。