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先证者(Ⅲ1) 女,35岁.自幼双眼视物模糊,无眼部其他不适.于2005年7月就诊.查体:一般情况良好,智力发育正常.眼科检查:视力右0.1、左0.1,双眼外观正常,角膜透明完整.瞳孔等大等圆,直径3 mm.扩瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状,周围呈辐射状.眼底看不进.诊断为:先天性双眼核性白内障。
遗传性先天性白内障一家系
【摘 要】
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先证者(Ⅲ1) 女,35岁.自幼双眼视物模糊,无眼部其他不适.于2005年7月就诊.查体:一般情况良好,智力发育正常.眼科检查:视力右0.1、左0.1,双眼外观正常,角膜透明完整.瞳孔等大等圆,直径3 mm.扩瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状,周围呈辐射状.眼底看不进.诊断为:先天性双眼核性白内障。
【机 构】
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418000,湖南省怀化医学高等专科学校,418000,湖南省怀化医学高等专科学校
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2006年23期
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