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一例有牛奶咖啡斑的患儿，伴右额膨隆、双下肢不对称生长且进行性加重、右手背及右足皮肤结节样增厚，曾多次就诊于外院，诊断为McCune-Albright综合征（MAS）。如本患儿诊断MAS，无法解释其临床表现全貌。在我院住院，考虑MAS及Proteus综合征（PS）均可疑，取病变部位（牛奶咖啡斑、双手及双足结节样增厚皮肤）活检，标本送检行致病基因筛查，3个部位基因检测结果支持PS诊断。通过对本病例诊治经过进行分析，提示临床上对于散发、进展及临床表现有牛奶咖啡斑、肢体不对称过度生长、皮肤结节样增厚的病例需警惕PS可能。基因诊断的应用，能协助PS患者的早期诊断，减少漏诊和误诊。