α—触核蛋白基因突变与帕金森病的关系

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帕金森病 (Parkinson sdisease,PD)的病因和发病机制至今尚不清楚。近年来人们开始注意到遗传和环境对PD发生的相对作用。有关PD家族聚集性和多病例家族常染色体显性遗传方式的研究也提示遗传因素在PD的病因学中起基础性作用[1 ,2 ] 。PD以黑质多巴胺能神经元中出现胞浆内嗜酸性包涵体—路易小体 (LewyBodies,LB)和这类神经元的进行性变性、缺失为主要病理特征。α 触核蛋白 (α synuclein)已被证明是LB的主要成分 ,它在轴突内的异常聚集形成路易轴突 (Lewyneur
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