CCC2基因缺陷型酵母对中国人Wilson病突变热点致病性的研究

来源 :中山大学学报(医学科学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：chinajswgh

【摘要】

：

[目的]应用CCC2基因缺陷型酵母研究中国人Wilson病(Wilson disesse,WD)突变热点Arg778Leu的致病性,在蛋白水平上探讨中国人Wilson病的发病机制.[方法]应用RT-PCR和TOPO TA克

【作者】

：

丰岩清李洵桦国宁梁秀龄黄帆王莹陈曦

【机构】

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中山大学附属第一医院神经科

【出处】

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中山大学学报(医学科学版)

【发表日期】

：

2005年5期

【关键词】

：

WILSON病定点诱变 CCC2缺陷型酵母 Wilson disease site-directed mutation CCC2 destructed y

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[目的]应用CCC2基因缺陷型酵母研究中国人Wilson病(Wilson disesse,WD)突变热点Arg778Leu的致病性,在蛋白水平上探讨中国人Wilson病的发病机制.[方法]应用RT-PCR和TOPO TA克隆技术分段克隆ATP7B的全长cDNA,USE定点诱变技术制备突变体,应用酵母功能互补分析的方法研究Arg778Leu的致病性.[结果]本研究应用USE定点诱变技术成功制备了ATP7B的Arg778Leu突变体,在CCC2缺陷型酵母内表达人的野生型ATP7B可以弥补酵母内CCC2蛋白的运

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