【摘 要】
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目的 探讨儿童发作性睡病的免疫遗传特征及其在该病的诊断、治疗和判断预后中的作用.方法对40例临床表现和各项检查、多次小睡潜伏时间试验(MSLT)均符合发作性睡病诊断标准的患者,用序列特异性引物体外基因扩增(PCR/SSP)方法进行HLA-DRB1*15低分辨、DRB1*15及DQB1*6高分辨测定基因型,并和91例正常对照组进行比较.结果患者组中HLA-DRB1*15的阳性率为92.5%(37/4
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院儿科研究所白细胞研究室,北京儿童医院神经内科康复中心,首都医科大学附属北京儿童医院儿科研究所白细胞研究室,首都医科大学附属北京儿童医院儿科研究所白细胞研究室
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目的 探讨儿童发作性睡病的免疫遗传特征及其在该病的诊断、治疗和判断预后中的作用.方法对40例临床表现和各项检查、多次小睡潜伏时间试验(MSLT)均符合发作性睡病诊断标准的患者,用序列特异性引物体外基因扩增(PCR/SSP)方法进行HLA-DRB1*15低分辨、DRB1*15及DQB1*6高分辨测定基因型,并和91例正常对照组进行比较.结果患者组中HLA-DRB1*15的阳性率为92.5%(37/40),且大部分为DRB1*1501(RR=23.33,x2=47.12,Pc＜0.01)和DQB1*0602(RR=20.69,x2=43.61,Pc＜0.01),差异均有显著性.有2例患者为DRB1*1502、DQB1*0601.DQB1*0601的基因频率在患者组中有明显下降,但经P值校正后无统计学意义(x2=4.19,Pc＞0.05).结论儿童发作性睡病与HLA-DRB1*1501和DQB1*0602有显著相关,为该病免疫遗传特征的一个主要标志。
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