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薄基膜肾病(TBMN)是最常见的肾病,人群中至少有1%受累。是成人肾小球基膜Ⅳ型胶原α3∶α4∶α5三聚体异常引起的。基因学证据提示,COL4A3或COL4A4基因突变杂合子引起常染色体遗传TBMN,这些突变基因也是导致A lport综合征的原因。作者对TBMN的流行病学、遗传学、病理临床特点、发病机制及诊断治疗作一综述。